M. Dolors Pujol: “Investigadores, farmacéuticas y el sector público debemos ir a la una para combatir las enfermedades minoritarias”
Maria Dolors Pujol se incorporó a la Universidad de Barcelona en 1991, y su línea de investigación siempre ha sido el cáncer. Forma parte del Departamento de Farmacología, Toxicología y Química Terapéutica, desde donde actualmente investiga un fármaco potencial para el osteosarcoma infantil, una enfermedad minoritaria. De hecho, ha conocido dos casos de cerca, dos alumnos que desarrollaron este tipo de tumor de huesos en el brazo y en la pierna, respectivamente. Ahora acaba de recibir 25.000 euros para este proyecto, en el marco de la convocatoria de ayudas Fondo para el Impulso de la Innovación (F2I) de la Fundación Bosch i Gimpera.
¿Qué es el osteosarcoma infantil?
Es una enfermedad cancerígena que afecta sobre todo a las extremidades largas y al comienzo de los huesos, en las piernas y en los brazos. Afecta mayoritariamente a niños y jóvenes de entre 10 y 20 años que desarrollan un crecimiento demasiado rápido, según diversos estudios. Además, la mayoría de las veces, cuando se diagnostica, ya ha realizado metástasis y se encuentra en otras partes del organismo.
¿Qué tratamiento se aplica actualmente para combatirlo?
El problema de este cáncer es que el tratamiento es muy agresivo. Ahora mismo se realiza mediante la cirugía, extrayendo la parte del hueso o amputando la extremidad afectadas, y con dosis de quimioterapia. Sin embargo, no existen antitumorales específicos para esta enfermedad. De hecho, el tratamiento que se suministra es el mismo, por ejemplo, que para algunos tipos de cáncer de páncreas. Al tratar con niños, se utilizan fármacos antiguos, porque son los que conocemos mejor y sabemos qué afectación producen en cada momento. Tuve dos alumnos, un chico que tuvo osteosarcoma en la pierna, y una chica, que la tuvo en el brazo. Ella arrastraba diecisiete operaciones y él casi veinticinco. Realmente es muy duro.
Desde su grupo de investigación están desarrollando un fármaco. ¿En qué estado se encuentra? ¿Y en qué consiste?
Estamos en una fase muy inicial, sólo hemos realizado los ensayos in vitro de citotoxicidad sobre células tumorales y de toxicidad sobre osteoblastos. Hemos desarrollado un compuesto cien veces más activo que los tratamientos actuales y que, por tanto, nos permitiría administrar dosis más pequeñas. También tiene la ventaja de que los efectos sobre las células sanas son casi nulos y por tanto tiene poca toxicidad.
¿Es una enfermedad minoritaria?
En Europa consideramos que una enfermedad es minoritaria cuando afecta a menos de una persona de cada dos mil habitantes. Las enfermedades minoritarias pueden afectar a entre un 5% y un 7% de la población general. El osteosarcoma infantil es una enfermedad minoritaria que afecta a entre un 3% y un 4% de los niños diagnosticados de cáncer. En España se detectan unos cincuenta casos cada año, aunque en los últimos años está aumentando la cifra. El protocolo de terapia que se utiliza para el osteosarcoma se estableció en 1970, y consiste en cirugía y en la administración de antitumorales antes y después de la intervención quirúrgica. Es un protocolo muy antiguo que no se atreven a actualizar porque existe el temor de que se produzcan respuestas negativas, especialmente cuando los pacientes son niños.
Las neoplasias malignas, los tumores, en niños y adolescentes son enfermedades poco frecuentes, pero son una de las causas de mortalidad más importantes en estos grupos de edad
La leucemia y el osteosarcoma infantil son los cánceres más comunes que causan la muerte a los niños, a pesar de ser minoritarios. La leucemia afecta a un 5%, aproximadamente, de los niños diagnosticados.
Se calcula que más de trescientos millones de personas padecen una enfermedad minoritaria, entre un 6% y un 8% de la población mundial, pero el 95% de estas enfermedades no tienen un tratamiento específico aprobado
Nuestro fármaco podría ser lo que denominamos un “fármaco huérfano” a la hora de comercializarlo, puesto que es para una enfermedad minoritaria y ofrece pocos incentivos económicos a las empresas farmacéuticas. Los laboratorios deberían investigar fármacos para poder tratar todas las enfermedades, incluidas las minoritarias. Los medicamentos huérfanos que llegan a ser comercializados requieren una inversión muy elevada, que hace posible desarrollarlos. Sin embargo, creo que es mejor que exista un medicamento específico, aunque tenga un coste elevado, que no tener ningún tratamiento para estas enfermedades. Investigadores, farmacéuticas y el sector público debemos ir a la una para combatir las enfermedades minoritarias.
El 80% de las enfermedades minoritarias tiene un origen genético. ¿La clave es la prevención y la detección precoz?
Exacto. Ahora existen varias líneas de investigación abiertas sobre la terapia y la modificación genética, pero también hay un debate ético sobre la cuestión que hay que tener en cuenta. Se puede realizar un mapa genético a los futuros padres para determinar la posibilidad de que los hijos acaben desarrollando ciertos tipos de enfermedades.
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La Fundación Bosch i Gimpera es ayuda y acompañamiento. Es una institución que cuando yo llegué a la Universidad ya existía. En todos estos años ha sabido adaptarse, innovar y nunca ha perdido la apuesta por la innovación, gracias a un gran equipo humano con muchos valores.